Sygdommen progeria, som fremkalder 5-10 gange hurtigere ældning end normalt, så børn ligner oldinge og dør som ca. 13 årige, kan nu forklares for en sjælden type af sygdommen. Børnene bliver skaldede, stive i led (som hos ældre), med manglende fedtlag i huden, osv. selv om de mentalt udvikler sig normalt. Man har opdaget det gen, som synes at være ansvarlig for den progeria-type, som også kaldes Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS). Sygdommen rammer 1 ud af ca. 4-8 mill. mennesker. Genets påvisning åbner mulighed for genetisk screening og evt. behandling. Forskerne har opdaget en mutation i LMNA-genet (kromosom 1q), som koder for dannelsen af Lamin A. Faktisk var der kun tale om udskiftning af én baseenhed (eller "bogstav") i genets DNA. Dette medfører imidlertid, at aflæsningen af genet afbrydes. Dette protein er sammen med Lamin B og Lamin C indbygget i den indre side af den membran, som omgiver cellekernen. Når cellen deles bryder cellekernemembranen op, som kernen kan deles i to, og når nye membraner skal dannes omkring hver af de to nye kerner er Lamin-proteinerne vigtige ved at væve sig sammen påny, så der dannes en ny cellekernemembran. Hvis cellen har defekte Lamin-proteiner deler cellen sig ukorrekt og dør for tidligt. Dette ødelægger vævets evne til at regenerere. Den studerede progeria-type medfører tidlig åreforkalkning og kransåreforkalkning, og den tidlige død skyldes hjerteproblemer. Mutationen er dominant arvelig, dvs. at hvis den nedarves fra blot en af forældrene udvikles sygdommen. " Science 18 April 2003 *ScienceXpresss 17apr2003 s.1 /10.1126/science 1084125

Tegn abonnement på

BioNyt Videnskabens Verden (www.bionyt.dk) er Danmarks ældste populærvidenskabelige tidsskrift for naturvidenskab. Det er det eneste blad af sin art i Danmark, som er helliget international forskning inden for livsvidenskaberne.

Bladet bringer aktuelle, spændende forskningsnyheder inden for biologi, medicin og andre naturvidenskabelige områder som f.eks. klimaændringer, nanoteknologi, partikelfysik, astronomi, seksualitet, biologiske våben, ecstasy, evolutionsbiologi, kloning, fedme, søvnforskning, muligheden for liv på mars, influenzaepidemier, livets opståen osv.

Artiklerne roses for at gøre vanskeligt stof forståeligt, uden at den videnskabelige holdbarhed tabes.